terça-feira, 11 de julho de 2017

O que é síndrome de Down?

É uma alteração genética provocada por um erro durante a divisão celular na fase embrionária. Com isto os portadores da crise passam a possuir três cromossomos 21, em vez de dois, conforme as pessoas consideradas saudáveis.




Todos os indivíduos devem ter 46 cromossomos dentro de cada célula, sendo que 23 deles vêm do pai e 23 vêm da mãe. No ano de 1958, um geneticista chamado Jérôme Lejeune, percebeu que no caso da síndrome de Down havia um erro de distribuição. As células dos portadores possuíam 47 cromossomos, e o que vinha a mais se mantinha ligado ao par número 21. Desta forma surgiu o termo “trissomia do 21” para se falar da doença. Em homenagem ao primeiro médico a relacionar as características físicas dos portadores, John Langdon Down, o geneticista deu à enfermidade o nome de síndrome de Down.

Existem três tipos principais de trissomia do 21. No tipo simples ou padrão a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células. No tipo translocação o cromossomo extra fica grudado em outro, portanto, a pessoa ainda possui 46 cromossomos, mas não da forma normal. E no tipo mosaico algumas células possuem 47 e outras 46 cromossomos.
 Agente causador
A idade materna e a paterna são consideradas fatores que levam à alteração genética, pois a ovogênese precisa ser levada em conta.  No caso da trissomia padrão, por exemplo, o que acontece é uma não disjunção cromossômica. Já nos casos de mosaico ocorre não disjunção mitótica durante as primeiras divisões do zigoto.
De uma forma geral, é a errônea divisão celular na fase embrionária que provoca a síndrome. As causas ainda não foram muito bem estabelecidas, porém pais portadores de translocação possuem grande chance de ter filhos com síndrome de Down.

Como se descobre a doença (diagnóstico)
Além das manifestações clínicas que podem ser bem evidentes, o cariótipo da criança é um excelente método de análise da síndrome. O cariótipo é basicamente a representação do total de cromossomos existentes em uma célula. Este estudo é realizado através do exame dos leucócitos obtidos em uma amostra de sangue.
Somente este procedimento pode trazer a certeza do caso. Quando se comprova a existência de 47 cromossomos, pode-se afirmar a trissomia do 21.  Atualmente este exame é feito antes mesmo do nascimento, servindo como um excelente método preventivo. Durante a décima primeira semana de vida pode-se fazer um estudo do tecido fetal e chegar ao diagnóstico de síndrome de Down. No entanto, na maioria das vezes são as características fenotípicas que levantam a suspeita da crise e levam ao realizar do exame.
 Sintomas
Os portadores de síndrome de Down possuem sinais bastante particulares. Alguns deles são:
  • Parte posterior da cabeça levemente achatada;
  • A boca costuma ser maior e demora mais para fechar;
  • O cabelo é liso e fino, sendo que em alguns casos pode haver alopecia total, ou seja, ausência de cabelo;
  • Rosto com contorno mais achatado;
  • Ossos faciais pouco desenvolvidos;
  • Nariz pequeno e osso nasal aprofundado;
  • Olhos inclinados para o lado e para cima;
  • Pálpebra superior deslocada para a parte interna;
  • Pálpebras estreitas e até mesmo oblíquas;
  • Orelhas pequenas com a borda superior mais dobrada do que o normal;
  • Língua projetada para fora;
  • Céu da boa estreito;
  • Mandíbulas pequenas;
  • Erupção tardia dos dentes;
  • Pescoço largo e grosso;
  • Abdômen saliente;
  • Osso peitoral afundado ou projetado, o que causa uma aparência estranha na região do tórax;
  • Mãos e pés pequenos com os dedos curtos;
  • Prega única nas palmas das mãos;
  • Genitália pouco desenvolvida. Os meninos são estéreis e as meninas ovulam irregularmente.
Não são todos os portadores que exibem estes sinais. Dependendo do tipo de trissomia do 21 as manifestações podem ser mais ou menos intensas. Porém, de uma forma geral, estas são as características fenotípicas.
 Prevenção
O rastreio pré-natal é talvez a forma mais eficaz de prevenção. A síndrome de Down é resultado de alterações na divisão celular e não existem muitas medidas a serem tomadas no sentido de evitar tal acontecimento. Através do rastreio pode-se diagnosticar antecipadamente a síndrome, para que todos os cuidados necessários sejam tomados precocemente.
A amniocentese é o procedimento mais utilizado para detecção de trissomia do 21. A técnica consiste na retirada de líquido amniótico para análise. A amostra de vilosidades crônicas também pode auxiliar no diagnóstico. Ela é basicamente obtida por uma biopsia transvaginal. Ecografias são úteis na identificação de características no feto, como o tamanho da fossa posterior, a postura das mãos e o comprimento dos ossos, por exemplo.
O cariótipo das células do feto é uma técnica que tem futuro. Além disto, muitos médicos aconselham mulheres a evitar uma gravidez de risco, ou seja, com idade superior aos 35 anos.
 Tratamento
As crianças com síndrome de Down necessitam apenas de uma atenção especial. Elas devem ser estimuladas desde cedo para vencerem certas limitações que a condição impõe, como problemas de saúde e leve dificuldade no aprendizado.
É comum os portadores possuírem anormalidades intestinais, defeitos na visão, doenças cardíacas, problemas ortopédicos e imunológicos, por exemplo. Desta forma é preciso que seja feito um acompanhamento médico para o restante da vida. Os pais necessitam ter paciência e dar todo o carinho e atenção ao filho.
Com a estimulação precoce o portador se torna apto a desenvolver todos os potenciais de uma criança normal. Ele deve ser matriculado em escolas regulares e o convívio com os colegas e professores é muito importante. Porém, em casos graves, pode ser preciso um acompanhamento mais próximo.
Os grandes transtornos enfrentados por quem possui síndrome de Down são o preconceito e a discriminação. Apesar das características físicas diferentes e de certo comprometimento intelectual, estas pessoas devem ser tratadas como iguais e ter seus direitos atendidos.  Mais e mais projetos precisam ser levados adiante no combate ao preconceito. A depressão pode ser uma constante na vida de muitas crianças portadoras, é necessário empenho na luta contra todas as formas de discriminação.
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